COL4A5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL4A5, ASLN, ATS, CA54, collagen type IV alpha 5, collagen type IV alpha 5 chain, ATS1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • базальна мембрана • neuromuscular junction • колаген • collagen type IV trimer • endoplasmic reticulum lumen • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • extracellular matrix organization • neuromuscular junction development • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000495 NM_033380 NM_033381 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 108.44 – 108.7 Mb | Хр. X: 140.26 – 140.47 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL4A5 (англ. Collagen type IV alpha 5 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 685 амінокислот, а молекулярна маса — 161 044[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKLRGVSLAA | | GLFLLALSLW | | GQPAEAAACY | | GCSPGSKCDC | | SGIKGEKGER |
GFPGLEGHPG | | LPGFPGPEGP | | PGPRGQKGDD | | GIPGPPGPKG | | IRGPPGLPGF |
PGTPGLPGMP | | GHDGAPGPQG | | IPGCNGTKGE | | RGFPGSPGFP | | GLQGPPGPPG |
IPGMKGEPGS | | IIMSSLPGPK | | GNPGYPGPPG | | IQGLPGPTGI | | PGPIGPPGPP |
GLMGPPGPPG | | LPGPKGNMGL | | NFQGPKGEKG | | EQGLQGPPGP | | PGQISEQKRP |
IDVEFQKGDQ | | GLPGDRGPPG | | PPGIRGPPGP | | PGGEKGEKGE | | QGEPGKRGKP |
GKDGENGQPG | | IPGLPGDPGY | | PGEPGRDGEK | | GQKGDTGPPG | | PPGLVIPRPG |
TGITIGEKGN | | IGLPGLPGEK | | GERGFPGIQG | | PPGLPGPPGA | | AVMGPPGPPG |
FPGERGQKGD | | EGPPGISIPG | | PPGLDGQPGA | | PGLPGPPGPA | | GPHIPPSDEI |
CEPGPPGPPG | | SPGDKGLQGE | | QGVKGDKGDT | | CFNCIGTGIS | | GPPGQPGLPG |
LPGPPGSLGF | | PGQKGEKGQA | | GATGPKGLPG | | IPGAPGAPGF | | PGSKGEPGDI |
LTFPGMKGDK | | GELGSPGAPG | | LPGLPGTPGQ | | DGLPGLPGPK | | GEPGGITFKG |
ERGPPGNPGL | | PGLPGNIGPM | | GPPGFGPPGP | | VGEKGIQGVA | | GNPGQPGIPG |
PKGDPGQTIT | | QPGKPGLPGN | | PGRDGDVGLP | | GDPGLPGQPG | | LPGIPGSKGE |
PGIPGIGLPG | | PPGPKGFPGI | | PGPPGAPGTP | | GRIGLEGPPG | | PPGFPGPKGE |
PGFALPGPPG | | PPGLPGFKGA | | LGPKGDRGFP | | GPPGPPGRTG | | LDGLPGPKGD |
VGPNGQPGPM | | GPPGLPGIGV | | QGPPGPPGIP | | GPIGQPGLHG | | IPGEKGDPGP |
PGLDVPGPPG | | ERGSPGIPGA | | PGPIGPPGSP | | GLPGKAGASG | | FPGTKGEMGM |
MGPPGPPGPL | | GIPGRSGVPG | | LKGDDGLQGQ | | PGLPGPTGEK | | GSKGEPGLPG |
PPGPMDPNLL | | GSKGEKGEPG | | LPGIPGVSGP | | KGYQGLPGDP | | GQPGLSGQPG |
LPGPPGPKGN | | PGLPGQPGLI | | GPPGLKGTIG | | DMGFPGPQGV | | EGPPGPSGVP |
GQPGSPGLPG | | QKGDKGDPGI | | SSIGLPGLPG | | PKGEPGLPGY | | PGNPGIKGSV |
GDPGLPGLPG | | TPGAKGQPGL | | PGFPGTPGPP | | GPKGISGPPG | | NPGLPGEPGP |
VGGGGHPGQP | | GPPGEKGKPG | | QDGIPGPAGQ | | KGEPGQPGFG | | NPGPPGLPGL |
SGQKGDGGLP | | GIPGNPGLPG | | PKGEPGFHGF | | PGVQGPPGPP | | GSPGPALEGP |
KGNPGPQGPP | | GRPGLPGPEG | | PPGLPGNGGI | | KGEKGNPGQP | | GLPGLPGLKG |
DQGPPGLQGN | | PGRPGLNGMK | | GDPGLPGVPG | | FPGMKGPSGV | | PGSAGPEGEP |
GLIGPPGPPG | | LPGPSGQSII | | IKGDAGPPGI | | PGQPGLKGLP | | GPQGPQGLPG |
PTGPPGDPGR | | NGLPGFDGAG | | GRKGDPGLPG | | QPGTRGLDGP | | PGPDGLQGPP |
GPPGTSSVAH | | GFLITRHSQT | | TDAPQCPQGT | | LQVYEGFSLL | | YVQGNKRAHG |
QDLGTAGSCL | | RRFSTMPFMF | | CNINNVCNFA | | SRNDYSYWLS | | TPEPMPMSMQ |
PLKGQSIQPF | | ISRCAVCEAP | | AVVIAVHSQT | | IQIPHCPQGW | | DSLWIGYSFM |
MHTSAGAEGS | | GQALASPGSC | | LEEFRSAPFI | | ECHGRGTCNY | | YANSYSFWLA |
TVDVSDMFSK | | PQSETLKAGD | | LRTRISRCQV | | CMKRT |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Zhou J., Hostikka S.L., Chow L.T., Tryggvason K. (1991). Characterization of the 3' half of the human type IV collagen alpha 5 gene that is affected in the Alport syndrome. Genomics. 9: 1—9. PMID 2004755 DOI:10.1016/0888-7543(91)90214-Y
- Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
- Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (1997). Common ancestry of three Ashkenazi-American families with Alport syndrome and COL4A5 R1677Q. Hum. Genet. 99: 681—684. PMID 9150741 DOI:10.1007/s004390050429
- Plant K.E., Green P.M., Vetrie D., Flinter F.A. (1999). Detection of mutations in COL4A5 in patients with Alport syndrome. Hum. Mutat. 13: 124—132. PMID 10094548 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<124::AID-HUMU4>3.0.CO;2-Z
- Cheong H.I., Park H.W., Ha I.S., Choi Y. (2000). Mutational analysis of COL4A5 gene in Korean Alport syndrome. Pediatr. Nephrol. 14: 117—121. PMID 10684360 DOI:10.1007/s004670050025
- Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (2001). Efficient detection of Alport syndrome COL4A5 mutations with multiplex genomic PCR-SSCP. Am. J. Med. Genet. 98: 148—160. PMID 11223851 DOI:10.1002/1096-8628(20010115)98:2<148::AID-AJMG1024>3.0.CO;2-W
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2207 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P29400 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |